唐氏综合征、严重先天性心脏病、重型地中海贫血……出生缺陷危害婴幼儿健康，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，将会给社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力。
9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。发布推广出生缺陷防治健康教育核心信息20条、推进出生缺陷三级防治策略、开展出生缺陷防治能力提升计划……近年来，我国采取系列措施推进出生缺陷综合防治工作，从“被动防御”到“主动预防”，给孩子一个无“陷”未来。
关口前移 高度重视出生缺陷防治
今年37岁的二胎孕妈妈徐女士定期在武汉一家妇产科医院做产检，孕12周时超声检查发现胎儿有严重畸形。
“检查中发现胎儿全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤，双侧胸腔积液。”医院超声科负责人透露，这种情况下，胎儿需要进一步检查染色体。临床发现，淋巴水囊瘤患儿超70%存在染色体异常。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。
“随着‘三孩’政策的全面实施，高龄孕产妇比例保持高位，出生缺陷发生风险更应引起重视。”武汉大学中南医院妇儿医院院长张元珍说，及时做好安全、科学、精准的孕产检查十分重要。
张元珍提醒，有些“二孩”“三孩”妈妈认为自己有生育经验，较容易忽视孕产检查。但随着年龄增长，孕产妇的身体状况不同以往，胎儿发生染色体异常和结构畸形的几率也会增加。若孕产妇自身有免疫性疾病，要在孕前及时调整生活方式，如日常需服药，应选用对胎儿发育影响最小的药物。
多位受访妇产科专家呼吁，要重视婚前、孕前和孕早期健康教育、优生检查和咨询指导，减少出生缺陷的发生。
据了解，随着国家不断加大对医疗卫生事业的投入，目前全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构达527家。
多措并举 健全出生缺陷防治链条
生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系。
国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉介绍，一级预防需要把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生；二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷；三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。
在国家基本公共卫生服务中安排增补叶酸预防神经管缺陷、孕前优生健康检查等出生缺陷防治相关重点项目；在中央财政支持下，提供生育全程基本医疗保健服务，推进出生缺陷干预救助项目……我国把出生缺陷防治作为妇女儿童健康服务的重要组成部分，不断健全出生缺陷防治链条，提升出生人口素质。
“目前，我国出生缺陷综合防治服务均等化水平持续提升，已为超1亿名农村育龄妇女进行免费叶酸补服；全国婚前医学检查率从2011年的41.9%提高至2022年的74.8%，全国产前筛查率从2011年的22.7%提高至2022年的88.7%。”宋莉说，在新生儿阶段，全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达90%以上。
加大筛查 聚焦重点疾病防治
有关统计显示，目前已知的出生缺陷超过8000种。近年来，部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均比2011年降低50%以上。
国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫介绍，发现孩子耳聋后可通过人工耳蜗等方法及早干预；孕期有效产筛可降低唐氏综合征发病率；针对南方部分省份高发的地中海贫血，加强婚前保健、产前筛查和诊断等措施，重大缺陷发生率已明显下降；从2018年开始，我国采用“双指标法”筛查先天性心脏病新生儿，加强先天性心脏病产筛的医疗机构联动，实现全生命周期从孕、产到出生后的整体筛查。
国家卫生健康委数据显示，目前全国共有妇幼保健机构3032家，已建立3364个危重孕产妇救治中心、3070个危重新生儿救治中心。
今年8月，国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》提出，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
宋莉表示，下一步将通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，全面提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，努力更好保障广大群众生育健康孩子的美好愿望。
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